Amniyosentez nedir?
Amniyosentez, bebeğin (fetusun) içinde yaşadığı sıvıdan (amniyon sıvısı) alınan örnek ile bebeğinizin sağlık durumu hakkında bilgi sahibi olunmasını sağlayan, gebelikte yapılan girişimsel bir tanı yöntemidir (prenatal tanı). En sık yapılma nedeni, genetik hastalık ve kromozom anomalisi tanısı içindir. Sıklıkla 16-18. gebelik haftaları arasında yapılır. Ancak, tüm gebelik haftalarında soruna bağlı olarak yapılması mümkündür. Tüm gebelere seçenek olarak sunulabilmesine rağmen, girişimsel bir işlem olması ve işleme bağlı riskler (düşük gibi) nedeniyle, en sık genetik ve kromozomal bozukluk riski artanlara önerilir. Tanı yöntemi olmasına rağmen, teknik nedenlerle %1 oranında sonuç alınamayabilir.
Amniyosenteze başvurulma nedenleri şunlardır:
- Kromozom bozuklukları (Down sendromu, trizomi 13, trizomi 18 dahil) ve cinsiyet kromozom anomalileri (Turner sendromu gibi)
- Genetik hastalıklar (kistik fibroz, orak hücre anemisi gibi). Ancak, bu hastalıklar, bebeğiniz için risk artışı varsa araştırılır.
- Nöral tüp defekti (beyin-omurilik sisteminde kemik ve/veya cilt bütünlüğünün bozulmasıyla oluşan yapısal anomaliler) için amniyon sıvısında AFP (alfafetoprotein) ölçümü yapmak için. Ancak, tanı da artık ultrason kullanılmaktadır.
- Kan uyuşmazlığında (Rh uygunsuzluğu) bebekte etkilenme durumunu belirlemek için. Ancak, Doppler ultrason ile artık bu durum takip edilmektedir.
- Rahim içi enfeksiyon varlığını saptamak ve tanısını koymak için.
- Erken doğumun kaçınılmaz olduğu durumlarda bebeğin akciğer olgunlaşma durumunu belirlemek (acil olmadıkça yapılır)
Amniyosentez kimlere önerilir?
- Tarama testinde risk artışı varsa
- Genetik hastalığı olan çocuk öyküsü olanlara
- Ultrasonda kromozom anomalileri ile ilintili yapısal anomali saptanırsa
- Siz veya partnerinizde kromozom anomalisi veya genetik bozukluk olması veya aile öyküsünde bebeğinizde risk artışına neden olan genetik hastalık öyküsü varsa
- Kromozom anomali riski herkes için söz konusudur. Ancak, anne yaşı ile risk artar. Örneğin, Down sendromu riski 21 yaşında 1200’de 1 iken 40 yaşında 100’de 1’dir. Yine de günümüzde tüm gebelere amniyosentez seçeneği sunulmaktadır. Anne yaşı ilk neden olmaktan çıkmıştır.
- Siz ve partnerinizin otozomal resesif hastalık taşıyıcısı olmanız (orak hücre anemisi gibi)
Amniyosentez işlemine ait riskler nelerdir? Bu riskler nasıl azaltılır?
İşleme bağlı düşük riski azdır. Gebeliklerin bir kısmı, ikinci üç aylık dönemde (ikinci trimester) düşükle sonuçlanacağından, amniyosenetezin direk neden olduğu düşük oranının ayırt etmek mümkün değildir. Klasik bilgi, işleme bağlı düşük riskinin 200’de 1 olduğu yönündedir. Günümüzde bu oran 300-500’de 1 olarak verilir. Deneyimli ellerde düşük riski çok daha azdır.
Amniyosenetz sonrası nelere dikkat etmeliyim?
İşlem sonrası kendinizi zorlamamalısınız. Mümkünse eve arabayla başkası sizi götürsün. Cinsel ilişkiye bir hafta girmemeniz önerilir. Karın içi basıncını arttıracak, zorlayıcı, yorucu aktivitelerden üç gün uzak durmalısınız. Uçak yolculuğu riskli değildir. Ancak, bir sorun gelişmesi durumunda eve yakın olmak tercih edilir. Hafif kramp tarzı kasık ağrısı, ilk 1-2 gün normaldir. Acil olarak başvurmanız gereken durumlar şunlardır:
Kasıklarda şiddetli kramp tarzında ağrı,
kanama,
su gelişi,
>38 o C ateş
Amniyosentez yaptırıp yaptırmama kararını nasıl vereceğim?
‘Bir doğru karar’ yoktur. Her çift için kabul edilebilir riskler farklıdır ve aynı durum karşısında, farklı çiftler farklı karar alabilir. Kimi çift, gebelik yönetimi değişmeyecekse, düşük riskinden dolayı işlemi istemez. Öte yandan, bazı durumlar gebelikte tedavi edilebilir. Bu durumları saptamak için amniyosentez tercih edilebilir. Bazı çiftler Down sendromu varlığında gebeliğe devam kararı alsa da, kesin sonucu bilmek istediklerinden tanısal işlem yaptırır; çünkü, sonuca göre yaşamlarını düzenleyecek, psikolojik olarak kendilerini hazırlayacak, gereğinde belli bir merkezde doğum organizasyonu yapacaktırlar. Kimi çift olumsuz sonuç durumunda net olarak gebeliğin devamını istemez. Kimi çift ise nasıl karar vereceğini bilmese bile işlemi kabul eder.
Tüm gebelere hem tarama hem de tanısal testler seçenek olarak sunulmalıdır. Doktorunuzla bu yaklaşımların artılarını, eksilerini tartışmalısınız. Sonuçta, kararı verecek olan sizsiniz. Çoğu kişi önce tarama testini yaptırır. Sonuca göre hareket eder.
Kimi gebe hiçbir şey yaptırmaz. Kimi gebe direk tanı testi ister. Bu grup, tarama testi ile saptanamayacak kromozomal sorun veya durum açısından yüksek riskli olduğunu bilmektedir. Bebeğin durumu ile ilgili mümkün olan herşeyi önceden öğrenmek ister ve düşük riskini göze alır.
Önce tarama testi yapmayı seçerseniz, testin sonucunu riskli çıkarsa doktorunuzun bilgilendirmesi doğrultusunda birçok konuyu değerlendirmelisiniz. Gebelik haftasına göre hangi tanı testinin yapılabileceği, işlemlerin artı-eksilerini ve kayıp riski oranlarını değerlendirmelisiniz. Tüm bunlar sonucunda kararınızı vermelisiniz.
Amniyosentez işlemi nasıl yapılır?
Öncesinde ultrason ile bebek değerlendirilir. Poliklinik şartlarında, sırtüstü pozisyonunda, karnınız açık şekilde, iyotlu solüsyonla silinerek temizlenir. Ultrason ile bebekten uzak, mümkünse bebeğin eşinden (plasenta) de geçilmeyecek şekilde, uygun amniyon sıvısı cebi bulunur. İşlem sırasında biraz kramp, hafif ağrı ya da basınç hissi olabilir. Ancak aneztesi yapmak için kullanılan iğne de bunlara neden olacağından lokal anestezi yapılmaz. Cildi uyuşturmaya gerek yoktur. Ultrason ile sürekli kontrol edilerek planlanan yerden özel bir iğne ile girilerek 20 cc. kadar amniyon sıvısı alınıp işleme son verilir. 3-5 dakika dinlendirildikten sonra bebek kalp atımları kontrol edilerek kaldırılırsınız. Kan grubunuz Rh negatif ve partnerinizinki Rh pozitif ise işlem sonrası ilk 72 saat içinde kan uyuşmazlığı iğnesi yapılır (işlem sırasında bebeğin kanının size geçiş riskinden dolayı)
Amniyosentez sonucu ne zaman çıkar?
Tüm sonuçlar, 3-4 hafta sonunda tamamlanır. Alınan amniyon sıvısındaki bebeğe ait canlı hücreler ayıklanır, kültüre ekilip üremeleri beklenir. Sonuçta, tüm 46 çift kromozom ve eşey kromozomları yapı ve sayı açısından izlenebilecek hale gelir. 21, 13, 18. kromozom ve eşey kromozomları için istenirse FISH tekniği ile çalışılarak 1 hafta içinde sonuç alınabilir.
Amniyosentez sonucunda sorun varsa ne yapmalıyım?
Bu durumda, genetik danışmanlık alınır. Durumla ilgili daha fazla bilgi alınarak seçenekleriniz konuşulur. Kararınız ne olursa olsun psikolojik danışmanlık almanızda da fayda vardır.
Prof. Dr. Başak Baksu
Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı
